因罕見病患者數量太少，而致研發成本高，如單從經濟角度來看，罕見病藥物（又稱“孤兒藥”）研發很不劃算。但隨著我國對罕見病藥物系列鼓勵政策的出臺，以及企業為了避開過于擁擠的賽道，近年來，我國罕見病藥物的研發不斷提速，本文將從研發階段、企業排名、孤兒藥認定和納入優先審評審批情況等四個方面，對我國罕見病藥物的研發進展做一分析。

PART 01  研究階段

2018年5月22日，由國家衛健委、科技部等五部委聯合發布的《第一批罕見病》，共涉及121種疾罕見病。如按這121種罕見病適應癥來統計新藥數量的話，全球共有2595個藥品成分在研，1058個尚處于臨床前，國內在研藥品成分為331個，顯著少于全球僅占全球的12.8%。

我國已批準上市了74種罕見病用藥，占了全球282個上市罕見病藥物的26%，我國處于臨床III期和I期間的分別有49個和41個，臨床I期、II期、III期的在研罕見病藥物分別有41個、36個和49個，分別占全球的10%、6%和20%。，我國占全球比重最大的是批準臨床的罕見病藥物研發，共有38個，占了全球50個的76%，其次是申請上市的有11個，占了全球的38%。（詳見圖一）

PART 02  企業排名

1、按藥物排

全球研發罕見病藥物數量最多的企業是瑞士諾華，共有138個罕見病藥物在研，占了其新藥研發總數213個的65%，其次是施貴寶和輝瑞，研發的罕見病藥物分別有108個和98個，分別占其研發藥物總數的64%和58%，羅氏和賽諾菲都各有96個，分別占各自研發藥物總數的48%和64%。在研罕見病藥物數量占其研發新藥總數的比重最大的是ShapeTherapeutics，共有37個罕見病藥物在研，占了其研發新藥總數的70%。占比在60%以上的依次是安進（占65%）、諾華（占65%）、施貴寶（64占%）、賽諾菲（64占%）和渤健（占61%）。

在Top20企業中，占比最小的是禮來，其研發罕見病藥物的數量僅占研發新藥總數的不到三分之一（28%），而且是針對一種罕見病開發的，與諾華65%的巨大高占比形成了鮮明對比，其次是默克和日本大冢，分別只占35%和41%。

我國也有一家企業躋身Top20，即百濟神州，共有36個罕見病藥物在研，排第19位，占其新藥研發總數的比例為55%。（詳見圖二）

盡管經濟回報不是最劃算，但全球頭部藥企罕見病藥物研發的占比都比較高。

2、按成分排

如按涉及的藥品成分來劃分的話，全球研發立項70個以上罕見病藥品成分的企業共有4家，即輝瑞、賽諾菲、羅氏和武田，分別涉及77個、77個、76個和74個罕見病藥品成分。其次是諾華（65個）、葛蘭素（56個）、渤健（49個）、艾伯維（44個）、拜耳（43個）和阿斯利康（39個）。

我國新藥研發涉及罕見病藥品成分數最多的是北海康成，有10個，恒瑞和艾美斐生物都有7個，武漢明來科技和深圳市免疫基因治療研究院各有5個。（詳見圖三）

PART 03  資格認定

1、全國

獲得孤兒藥認定資格，是提高美國FDA審評審批速度的重要渠道。

2014-2020年，我國藥企共拿下了66個FDA孤兒藥資格認定，其中，2020年一年就拿下了37個，比以往歷年的總和還多。

近年來，隨著醫保談判、帶量采購等醫保控費政策的壓力不斷增加，創新藥企承受的壓力也越來越大，紛紛擬通過加速出海來化解，向美國FDA爭取孤兒藥資格認定等也成為熱門。（詳見圖四）

2、Top20企業

2020年，我國有20多家企業的在研藥物獲得了美國FDA孤兒藥認定資格，其中，楊大俊博士領銜的亞盛醫藥憑借4款藥物囊獲8項孤兒藥資格認定成為最大贏家，百濟神州、君實生物則分別以4項和3項認定位居其后。基石藥業和康寧杰瑞各獲得了2個認定。（詳見圖五）

PART 04  優先審評審批

2017年12月，原國家食藥監總局發布的《關于解決藥品注冊申請積壓實行優先審評審批的意見》，明確對治療罕見病的藥品注冊申請予以優先審評審批。

2018年5月，國家藥監局和衛建委發布的《關于優化藥品注冊審評審批有關事宜的公告》指出，對于境外已上市的罕見病藥品，申請人經研究認為不存在人種差異的，可以提交境外取得的臨床試驗數據直接申報上市。

2020年7月，國家市場監督管理局發布新修訂的《藥品注冊管理辦法》中規定，罕見病的創新藥品上市許可申請時，可以申請適用優先審評審批程序并給予審評時限的政策支持。

很多罕見病藥物通過納入優先審評審批程序，大幅加快了審評審批速度。納入優先審評審批程序的罕見病藥物由2016年的8個提高到了2018年和2019年的28個，增加了2.5倍，2020年略有下降，為21個，但占納入優先審評審批藥品總數的比重連年上升，由2016年的4.1%提升到了2021年的14.6%，5年提升了10個百分點。（詳見圖六）

除審評審批提速外，一年一度的國家醫保談判也對罕見病藥關愛有加，我國的罕見病藥物研發還將提速將保持高速發展。